Mutasi Gen Langka Ungkap Golongan Darah Baru, Ini Penjelasan Ilmiahnya

KORANPRABUMULIHPOS.COM – Sebuah misteri medis yang bermula dari tahun 1972 akhirnya terpecahkan. Saat itu, seorang wanita hamil menunjukkan hasil tes darah yang tidak biasa — sel darah merahnya ternyata tidak memiliki satu molekul penting yang umumnya ditemukan pada semua darah manusia. Temuan ini mendorong para ilmuwan untuk mencari jawaban selama lebih dari 50 tahun.

Pada tahun 2024, para peneliti dari Inggris dan Israel berhasil mengidentifikasi dan mengklasifikasikan sistem golongan darah baru, yang kemudian mereka publikasikan dalam jurnal Blood. Louise Tilley, ahli hematologi dari UK National Health Service (NHS), menyebut pencapaian ini sebagai hasil dari kerja keras puluhan tahun demi membantu pasien-pasien dengan golongan darah langka.

Selama ini, publik lebih akrab dengan sistem golongan darah ABO dan Rh. Namun, faktanya, manusia memiliki banyak sistem golongan darah lain yang ditentukan oleh keberadaan protein dan gula tertentu di permukaan sel darah merah. Perbedaan ini krusial karena ketidakcocokan saat transfusi darah bisa memicu reaksi berbahaya, bahkan fatal.

Kasus dari tahun 1972 menunjukkan bahwa pasien tersebut tidak memiliki antigen AnWj, yang ditemukan di hampir semua manusia. Antigen ini berkaitan dengan protein MAL, yang membantu menjaga kestabilan membran dan mendukung fungsi transportasi dalam sel.

Para peneliti kemudian menetapkan sistem golongan darah baru yang diberi nama MAL, berdasarkan gen yang menghasilkannya. Mereka menemukan bahwa seseorang yang mewarisi dua salinan gen MAL yang bermutasi akan memiliki darah yang disebut AnWj-negatif, sebagaimana yang terjadi pada wanita tersebut.

“Penelitiannya sangat menantang karena kasus seperti ini sangat langka,” ujar Tilley.

Untuk memastikan keterkaitan gen tersebut, tim peneliti berhasil memasukkan gen MAL yang normal ke dalam sel darah AnWj-negatif. Hasilnya, antigen AnWj muncul kembali di permukaan sel, membuktikan hubungan langsung antara mutasi MAL dan hilangnya antigen tersebut.

Uniknya, penelitian juga menemukan bahwa antigen AnWj tidak hadir pada bayi baru lahir, melainkan berkembang setelah lahir. Meski tidak ditemukan penyakit yang terkait langsung dengan mutasi ini, mengetahui status genetik seseorang bisa membantu dalam proses deteksi dini atau identifikasi gangguan darah yang tersembunyi.

Dengan ditemukannya sistem MAL ini, dokter dapat melakukan pengujian lebih tepat terhadap pasien, dan jika dibutuhkan, melakukan penyesuaian saat pemberian transfusi darah. Semakin dalam pemahaman tentang sistem darah manusia, semakin besar pula peluang untuk menyelamatkan nyawa di masa depan.